SMA, un grande aiuto potrà arrivare da una piccola molecola

1 Marzo 2023

SMA, un grande aiuto potrà arrivare da una piccola molecola

SMA

L’Atrofia Muscolare Spinale, SMA, è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia – con una incidenza di 1 su 10.000 nati – caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone” e conseguente carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. La SMA provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono stati approvati nuovi farmaci in grado di incrementare la produzione di proteina SMN funzionale, ma non sono ancora considerati come cura definitiva per la SMA.

Una ricerca dell’Università di Torino, pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences ha dimostrato come una piccola molecola chiamata MR-409, sintetizzata nel laboratorio di Miami dal Premio Nobel per la Medicina e co-autore del lavoro, Andrew Viktor Schally, sia in grado di migliorare le funzioni motorieattenuare l’atrofia muscolare e promuovere la maturazione delle giunzioni neuromuscolari in un modello sperimentale di SMA. Inoltre, MR-409 contrasta la perdita dei motoneuroni e riduce l’infiammazione nel midollo spinale. Questi risultati suggeriscono che MR-409 possa rappresentare un potenziale farmaco, in associazione ad altre terapie, nel trattamento della SMA.

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