Continua la lotta al tumore al seno. Soprattutto in termini di prevenzione e diagnosi precoce. Un punto a favore della Ricerca sembra averlo segnato un team di esperti canadesi e polacchi, guidato dall’Università di Toronto, che ha identificato una possibile nuova mutazione genetica che potrebbe essere collegata ad un aumento del rischio di cancro al seno. L’articolo è stato pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics.

I ricercatori pensano di aver identificato una rara mutazione in un gene chiamato ATRIP. E’ una mutazione meno comune di altre per le quali è possibile fare lo screening come BRCA1 e BRCA2 ma ogni tassello nella lotta al cancro è importante.

La maggior parte dei geni ereditari legati al cancro al seno (15 noti per il rischio moderato o elevato) fanno parte di questo sistema di riparazione del DNA. Una perdita di funzione o una variante mutata in uno di essi aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno. La maggior parte delle donne presenta alcuni fattori di rischio ma non si ammala di cancro al seno. Circa il 13% delle donne lo svilupperà prima o poi, e meno del 10% di queste è attribuibile a cause ereditarie. Il ruolo potenziale dell’ATRIP sembra essere ridotto rispetto al numero complessivo di casi, si tratta di una rara mutazione genetica ma ogni caso di cancro che può essere circoscritto è importnte. La scoperta di un fattore di rischio precedentemente sconosciuto è un incoraggiante passo in avanti e un punto di partenza per approfondimenti futuri.