Malattie rare in età pediatrica, il 40% coinvolge il sistema nervoso

29 febbraio 2024

Malattie rare in età pediatrica, il 40% coinvolge il sistema nervoso

Malattie rare in età pediatrica

In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica.  Oltre il 40% coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, comportando quindi, sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino. Determinando in molti casi una disabilità anche grave che coinvolge le funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, diminuendo così in modo rilevante i costi emotivi, sociali ed economici per l’individuo, la famiglia e la società.

 

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, sottolinea l’impegno della neuropsichiatria infantile nel nostro Paese e a livello internazionale, non solo nella diagnosi e presa in carico dei bambini e delle famiglie nei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative.

Il neuropsichiatra infantile rappresenta uno dei primi interlocutori nell’intero percorso

«Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – spiega Elisa FazziPresidente SINPIA Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale».

Malattie rare in età pediatrica, il 40% coinvolge il sistema nervoso

L’importanza della precocità e appropriatezza degli interventi

«Come per tutti i disturbi neuropsichici dell’età evolutiva – aggiunge Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, esperto di malattie rare e membro SINPIA – il miglioramento della prognosi è legato in modo rilevante alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, interventi che devono poter essere personalizzati sui bisogni di ogni bambino, secondo priorità e intensità specifiche, e condivisi con la famiglia».

Nel tempo sarà possibile arrivare ad una neuropsichiatria infantile di precisione

«Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche – conclude Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della SINPIA – e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare e di garantire a chi ne è affetto una buona qualità di vita».

Foto: Pixabay, Unsplash, sito Rare Disease Day