Emofilia, una malattia spesso dimenticata

17 aprile 2023

Emofilia, una malattia spesso dimenticata

giornata mondiale emofilia

In Italia sono oltre 4mila le persone affette da emofilia. Eppure di questa malattia non si parla molto. Sembra quasi uscire da un libro di storia, come se fosse “antica”. E, invece, è quanto mai attuale e presente. Anche nel nostro Paese.

A oggi si calcola che al mondo ne soffrano circa 400 mila persone, circa 4 mila solo in Italia. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30 per cento con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.

E’ una malattia genetica, per la quale la Ricerca sta facendo molto. Conoscerla significa anche arrivare ad una diagnosi precoce, addirittura durante la gravidanza. Ovviamente in tutti quei casi in cui non ci sono già emofilici in famiglia.

Oggi si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, ed è l’occasione per accendere i riflettori su una malattia troppo spesso dimenticata. Ma anche sui progressi della Ricerca e le nuove sfide che si aprono con l’arrivo, ormai prossimo, di approcci terapeutici inediti come quello della terapia genica.

«Dopo un decennio dalla sigla dell’Accordo Stato-Regioni sull’assistenza alle malattie emorragiche congenite, la terapia genica per l’emofilia è ormai alle porte e attualmente in fase di registrazione – dice Cristina Cassone, Presidente FedEmo – A fronte di ciò, le problematicità del sistema assistenziale dedicato alla malattia sono invece aumentate, nonostante l’impegno quotidiano dei clinici specialisti. Il post Covid ha visto le Regioni ridurre sistematicamente gli investimenti sui Centri Emofilia e sulle professionalità che vi operano. FedEmo chiede, perciò, con forza a tutte le Istituzioni che operano in sanità di destinare più risorse strutturali e umane all’assistenza alle Mec e un maggior coinvolgimento diretto dei pazienti all’interno dei tavoli tecnici nazionali e regionali di programmazione».

Conoscere meglio l’emofilia

provetta di sangue

L’emofilia è una malattia provocata da un difetto della coagulazione del sangue. Il nostro organismo è dotato di un meccanismo che, in caso di fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni, evita che si verifichi un’emorragia. Grazie all’attivazione di numerose proteine del plasma si crea una sorta di “tappo”. Nelle persone che soffrono di emofilia, invece, queste due proteine (il fattore VIII e il fattore IX) sono carenti o hanno un difetto funzionale. Ecco perché chi soffre di emofilia rischia di andare incontro con estrema facilità ad emorragie esterne, o interne, che possono essere anche molto gravi.

L’ereditarietà è un fattore chiave

L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi. È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia. Quando accade è perché il padre è affetto da emofilia e la madre è portatrice sana. Molte donne portatrici presentano livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e i segni di una “lieve” emofilia.

I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati esclusivamente sul cromosoma X. Il cromosoma X, portatore del difetto di coagulazione, è identificato come “Xe”. Nelle donne portatrici di un cromosoma “Xe”, l’altro cromosoma X non colpito compensa la produzione di fattore VIII o IX. Mentre negli uomini, portatori di un cromosoma Y normale e del cromosoma Xe “difettoso”, sono colpiti dalla malattia.
E’ la madre portatrice, dotata di un cromosoma X sano e del cromosoma Xe “difettoso” a trasmettere la malattia. Nelle famiglie con casi di emofilia è importante eseguire nelle donne l’analisi del DNA con un semplice prelievo di sangue, così come nelle gravidanze a rischio è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono i tipi di emofilia?

Esistono due forme di emofilia: la A, la B e la C. L’emofilia A è quella più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi. Si può verificare (1 caso su 3) anche quando i genitori sono sani e non portatori. Si tratta di un’alterazione genica.

C’è poi l’emofilia B chiamata anche malattia di Christmas (il nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta) che è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

I sintomi delle due forme sono sostanzialmente identici e l’identificazione avviene solo con esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare. Anche negli emofilici piccole ferite, graffi, ecc non comportano problemi e l’organismo li ripara da solo.

Sono le piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni (emartri) e muscoli (ematomi) che possono continuare a sanguinare, provocando emorragie. In genere, già dai primi sei/nove mesi del bambino, ci si rende conto che può esserci un problema. Ovviamente, nel caso in cui ci sono già dei casi di emofilia in famiglia il campanello d’allarme scatta immediatamente.

 

La gravità della malattia, in entrambi i casi, viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

› Si parla di emofilia grave se la percentuale di attività del fattore coagulante è < 1%

› Si parla di emofilia moderata se la percentuale di attività è tra 1 e 5%

› Si parla di emofilia lieve se la percentuale di attività è tra 5 e 40%

C’è una terapia per l’emofilia?

La terapia per l’emofilia si basa sulla terapia sostitutiva. Viene, infatti, somministrato il fattore mancante e cioè il fattore VIII nell’emofilia A, e il fattore IX nell’emofilia B. Si tratta di molecole di grandi dimensioni che devono essere somministrate con un’iniezione endovenosa.

Il concentrato di fattore della coagulazione può essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuto dal sangue delle donazioni volontarie oppure di derivazione sintetica, con tecniche di ingegneria genetica: il cosiddetto “fattore ricombinante”. Non mancano le complicanze: infatti può verificarsi la comparsa, nel sangue dei riceventi, di anticorpi diretti (detti inibitori) contro il fattore VIII o IX, che ne neutralizzano l’effetto, e che possono rendere difficile la terapia.

Per lo stesso motivo ogni farmaco, come ad esempio l’aspirina, che hanno un effetto negativo sulla coagulazione, devono essere sempre evitati.

In genere, chi è affetto da forma grave necessita di una terapia continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva è “on demand” e cioè si effettua solo in seguito a traumi, o in via preventiva prima di operazioni chirurgiche, estrazioni dentarie, ecc.

L’evoluzione del trattamento dell’emofilia, negli ultimi anni, ha portato notevoli miglioramenti nella vita del paziente. «Un primo progresso è stato ottenuto con i prodotti a lunga emivita che hanno permesso ai pazienti in regime di profilassi di infondersi intravena un minor numero di volte – illustra Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano – Successivamente, l’utilizzo di un nuovo farmaco, a somministrazione sottocutanea, ha reso ancora più semplice la profilassi, soprattutto nei pazienti più piccoli. Ma la svolta nel trattamento dell’emofilia si è ottenuta con la terapia genica: con un’unica infusione è possibile raggiungere la protezione dalle emorragie per diversi anni».

 

A questo link un’altra notizia Top News dedicata ad un’altra Giornata Mondiale.

Per saperne di più sull’emofilia e sugli altri disordini della coagulazione, si può visitare il sito della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo.