L’Alfa Mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara che colpisce circa un neonato su 500.000 e che ha la potenzialità di colpire qualsiasi apparato e organo. Per tale motivo è essenziale una presa in carico coordinata e multidisciplinare del paziente, che va seguito dall’infanzia all’età adulta con un coordinamento transizionale che ne assicuri la continuità terapeutico, assistenziale, riabilitativa e psicologica.

Si parlerà di questo domani,15 giugno, a Roma, nel corso dell’evento “Alfa Mannosidosi – road to the first national day”, organizzato da Motore Sanità con il patrocinio di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, dell’Università degli studi di Padova e dell’Università degli studi di Firenze.

A che punto siamo

«L’Alfa Mannosidosi, come le altre malattie rare – spiega Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – necessita di percorsi che dal sospetto diagnostico portino alla presa in carico, con la somministrazione della miglior terapia disponibile e un controllo multidisciplinare. Con il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, in corso di approvazione, questi percorsi dovrebbero essere semplificati, anche tenuto conto delle future implementazioni degli screening neonatali e del previsto riordino della rete. In MonitoRare abbiamo evidenziato, in questi anni, come anche in assenza di finanziamenti il sistema sia stato implementato: con i 50 milioni previsti in due anni dal Piano dovremmo velocizzare alcuni processi e portare il sistema a rispondere ai bisogni delle persone con malattia rara. Il nostro grazie al Ministro Schillaci per aver risposto alle nostre richieste e al Sottosegretario Gemmato per la costante presenza e attenzione nei confronti della nostra comunità».

La rete dei Centri di malattie rare italiani

«Le malattie rare, e in particolare quelle ultra-rare come l’Alfa Mannosidosi – sottolinea Giuseppina Annicchiarico, Referente Malattie Rare Co.Re.Ma.R. – richiedono uno sforzo organizzativo e programmatorio di sanità pubblica che sfida la complessità ed è incentrato, quando colpisce i bambini, in una duplice direzione. Da una parte uno screening precoce e ‘affidabile’. La scelta della Puglia di avanzare sullo screening neonatale allargato alla SMA (atrofia muscolare spinale) è un esempio chiaro. A pochi mesi dall’avvio sono stati individuati 4 neonati che potranno godere precocemente di terapie innovative e contare su un futuro possibile. Dall’altra parte, il ruolo proattivo del pediatra di famiglia e delle organizzazioni di cure territoriali che facilitino l’accesso del bambino alla rete dei centri di malattie rare italiani per una diagnosi e una cura precoce. Rete che è punto di forza del Paese Italia all’alba del secondo Piano Nazionale Malattie Rare».

Lavorare su formazione, percorsi specifici di diagnosi e presa in carico multidisciplinare

«L’Alfa Mannosidosi è una malattia ultra-rara – evidenzia Giuseppe Limongelli, Direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania – con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. Molto spesso i pazienti attraversano un lungo e tortuoso percorso, incontrando diversi specialisti prima di ricevere una diagnosi corretta. Tale ritardo diagnostico può esitare in complicanze talora anche significative, procrastinando l’accesso al trattamento farmacologico ed alle terapie attualmente disponibili. Ed è solo lavorando sulla formazione che si può invertire tale rotta e lavorare su specifici percorsi di diagnosi e presa in carico multidisciplinare. In Campania, negli scorsi mesi, abbiamo parlato proprio di Alfa Mannosidosi durante l’evento ‘Focus On: Alfa Mannosidosi’, un proficuo momento di incontro e confronto tra specialisti, esperti e associazioni di pazienti».